¿Cómo funciona el test de compatibilidad genética que determina el riesgo de heredar una enfermedad?

La investigación en el campo de la genética avanza a pasos de gigante y ahora nos brinda ciertas posibilidades que nos tranquilizan a la hora de querer ampliar la familia. No se trata de elegir el sexo o el color de los ojos, consiste en determinar el riesgo de heredar una enfermedad genética. En Uppers nos han explicado en detalle qué es el test de compatibilidad genética y en qué casos o cuándo se debe hacer un test de compatibilidad genética.

El test de compatibilidad genética de dos personas permite identificar alteraciones concretas en los genes que su futuro hijo podría heredar. La investigación genética ha demostrado que cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas que probablemente no le van a causar ninguna enfermedad.

Toda persona tiene dos copias de cada gen menos los genes del cromosoma X en los hombres. Están por duplicado, debido a que se hereda una copia de cada progenitor. Lo que trata de localizar el test son las variaciones en el ADN que son recesivas. La calificación de recesiva se refiere a que exclusivamente generan una enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación, pero no cuando esa mutación recesiva se da solo en una copia. Al entrar en juego los genes de la pareja vuelve a haber otro riesgo ya que, si ambos progenitores son portadores de una mutación en el mismo gen, el futuro hijo puede recibir copias que no funcionan del gen y desarrollar un trastorno hereditario.

En ocasiones una pareja tiene un bebé que nació con una enfermedad rara degenerativa y deciden realizar el test para saber si en caso de querer tener otro hijo podría padecer esa misma enfermedad. Esta información hace posible enfrentarse al futuro con conocimiento y tomar decisiones. Igualmente, se puede actuar en consecuencia en el segundo embarazo en cuanto a incrementar el número de controles durante la gestación o planificar con más precauciones el parto.

Por otra parte, para una pareja con antecedentes familiares próximos de enfermedades raras y complicadas que decide tener familia el test de compatibilidad genética ayuda a evaluar los riesgos. La prueba detecta los porcentajes a los que se pueden exponer los padres si desean concebir un bebé, aunque todo depende del tipo de alteración o de si es portador de la enfermedad uno de los que integra la pareja o los dos.

El test también se presenta de gran utilidad y es muy habitual realizarlo cuando se desea tener un hijo por reproducción asistida. En estos casos conviene desde el primer momento descartar que se es portador de ciertas enfermedades o existe una posible alteración genética al igual que saber si hay compatibilidad genética con el donante.

Igualmente se efectúa en los tratamientos de reproducción en los que se decide emplear óvulos o semen. El test posibilita seleccionar aquel donante que no sea portador de las mismas mutaciones que el miembro de la pareja que proporciona los gametos (óvulos o espermatozoides).

En el test de compatibilidad se utiliza la tecnología más puntera para la secuenciación del ADN con el fin de analizar posibles enfermedades en los pacientes que producen mutaciones. Para ello se realiza el análisis simultáneo de cientos de genes con los que identificar en esa pareja el nivel de riesgo de que en el caso de querer tener un hijo este se vea afectado por dichas enfermedades.

Tras realizar un análisis de sangre a la pareja, los datos de los resultados se cruzan, por tanto, es posible ver las coincidencias y las incompatibilidades al cabo de entre tres semanas y un mes. Lo habitual es analizar más de 250 genes con incidencia en una cifra superior a las 500 enfermedades.