Pese a los nueve meses que llevamos luchando contra la covid-19, todavía son muchas las preguntas que rodean esta enfermedad. La principal es por qué a cada uno le afecta de manera totalmente diferente. Hay enfermos graves, asintomáticos, paucisintomáticos… El perfil del paciente tipo en esta segunda ola es hombre, mayor de 65 años y con enfermedades crónicas, pero ni todos son así, ni todos acaban en el hospital. En esta situación, aparece una nueva arma eficaz para descubrir la distinta respuesta individual a la infección, las pruebas genéticas. Hablamos con la doctora Bibiana Palao, directora del departamento de producto de Veritas y Experta en Genética Médica, para que nos explique en qué consisten estos test y qué información nos pueden dar sobre el coronavirus.
La mayoría de los casos de infecciones por SARS-CoV-2 tienen una sintomatología leve, pero alrededor del 15% desarrolla complicaciones importantes que pueden desencadenar un síndrome de dificultad respiratoria aguda, que aparece asociado a una desregulación de la respuesta inmune e inflamación sistémica. El miedo de muchos, sobre todo de aquellos que están dentro de los grupos de riesgo, es entrar dentro de ese porcentaje. "Con el paso de los meses, los científicos hemos descubierto evidencias de que existen algunos factores genéticos que están relacionados con estas formas más graves de la enfermedad y cuyo estudio puede ayudar al manejo clínico del paciente", nos explica Palao.
Estas pruebas, no analizan la predisposición de nuestro cuerpo a contagiarnos, sino que nos dan información, hasta el momento desconocida, de las condiciones que tenemos para en caso de padecerlo, sea de una forma grave de coronavirus. "Lo que hacemos es anticipar las comorbilidades, es decir las enfermedades que tenemos, pero podemos no haber desarrollado por completo y que, en caso de infectarnos, pueden darnos muchas complicaciones". Gracias a esta información, los especialistas pueden determinar con diligencia el tratamiento adecuado a cada caso y reducir así el riesgo de mortalidad de los enfermos.
La prueba se realiza mediante una muestra de saliva, a partir de la cual se va a realizar un estudio genético del exoma, "es decir, estudiamos la parte codificante de nuestro ADN que se convierte en proteína". Con eso, se obtiene información sobre diferentes grupos de patologías. El primero, identifica aquellas relacionadas con una mayor sensibilidad a los medicamentos que se usan para tratar la enfermedad. El segundo grupo, estudia los factores que causan las crisis metabólicas o trombóticas reversibles. Y el tercero, los factores genéticos relacionados con enfermedades que causan complicaciones cardiopulmonares.
"Una vez que tenemos todo esto, hacemos una interpretación de los datos y elaboramos un completo informe para que el paciente se lo pueda entregar a su especialista. Esto le permitirá personalizar el tratamiento en caso de infección y disminuir el impacto negativo del virus", asevera la doctora. Hasta el momento, los mayores de 40 años son los que más requieren este servicio. "Se empiezan a preocupar por su salud y algunos ya están en edad de riesgo, para ellos es muy importante”, añade.
Sin embargo, estas pruebas genéticas no se realizan tan solo para buscar información sobre el covid, sino que van mucho más allá. Habitualmente, la genética se utiliza para pacientes enfermos, pero se puede convertir en una herramienta de prevención. Dos de cada diez casos de cáncer, se deben a una agregación familiar que se encuentra en el ADN, al igual que el mismo número de las muertes súbitas cardiacas.
"Gracias a la genética obtenemos información sobre la predisposición de nuestro cuerpo a padecer algunas enfermedades. Por ejemplo, el riesgo de sufrir un cáncer, de qué tipo o cualquier enfermedad cardiovascular, por lo que nos ofrece una ventana muy amplia de acción. Al conocer que tenemos un riesgo más alto, los especialistas pueden tratarlo de forma preventiva o aumentar la frecuencia de las revisiones”, concluye Palao.