Vexas, la nueva enfermedad mortal que solo afecta a hombres y para la que no hay ningún tratamiento
Científicos de Estados Unidos han descubierto esta nueva enfermedad que afecta a algunos hombres y que es altamente letal
No existe cura para ella, pero ahora que se ha descubierto se abre también una esperanza para comenzar en a investigación de tratamientos
Mientras la pandemia por coronavirus sigue su curso y la ciencia se centra en lograr una vacuna y unos medicamentos para su tratamiento, el mundo continúa y los descubrimientos de nuevas patologías también. Ahora, un grupo de científicos estadounidenses han descubierto Vexas, una enfermedad rara que tan solo afecta a los hombres en su edad adulta y que tiene una letalidad superior al 40%.
Los síntomas de Vexas
MÁS
Los investigadores, que han bautizado como Vexas a su descubrimiento, analizaron a pacientes varones que tenían los siguientes síntomas:
- afecciones autoinflamatorias
- fiebres inexplicables
- coágulos de sangre
- inflamaciones de los cartílagos
- inflamaciones del tejido pulmonar
- inflamaciones de los vasos sanguíneos que podrían afectar a órganos vitales del cuerpo.
Además, actualmente, no hay tratamiento posible, y mantiene una mortalidad muy alta. Según el Dr. Dan Kastner, autor principal del artículo científico, "estos pacientes están realmente enfermos. No responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias. Muchos han pasado años yendo de médico en médico en busca de respuestas. Es increíblemente frustrante para esos pacientes y aterrador para sus familias", dijo.
La clave está en los genes
Por "suerte", esta nueva enfermedad no es contagiosa, ya que está implícita en el ADN de cada uno. Precisamente por ello, los investigadores han podido cambiar la manera de descubrirla primero y de estudiarla después.
Habitualmente, las enfermedades se descubren a través de los síntomas que estas producen. Sin embargo, lo peculiar de esta investigación es que han elegido a un grupo de personas que ya tenían esos síntomas pero que no estaban diagnosticados con ninguna enfermedad y han analizado sus genes para buscar similitudes. Después de comparar más de 800 genes relacionados con la inflamación y con 2.500 pacientes de una base de datos de enfermedades raras, los miembros del equipo de Kastner descubrieron que tres de las personas que tenían los mismos síntomas también compartían una mutación en uno de sus genes. Después encontraron a otros 22 hombres con ese cambio en su genética.
¿Por qué solo afecta a los hombres?
La razón por la que solo ocurre en hombres parece ser que es porque la mutación está relacionada con el cromosoma X, del que los hombres únicamente tienen uno. La teoría de los investigadores es que la presencia de un cromosoma X adicional, en las mujeres, podría anular la mutación y ejercer de protector, al igual que ya ocurre con otras enfermedades como la hemofilia.