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La hemocromatosis es una condición hereditaria en la que se acumulan lentamente los niveles de hierro en el cuerpo. Pese a que está presente en el cuerpo al nacer, la mayoría de las personas no experimentan signos y síntomas hasta las edades maduras, de entre los 50 y 60 años en los hombres y después de los 60 años en las mujeres.
Los síntomas generalmente se desarrollan más temprano en los hombres que en las mujeres. Las mujeres a menudo no experimentan síntomas o problemas hasta después de la menopausia. Es más, algunas personas con hemocromatosis hereditaria nunca presentan síntomas.
Los primeros signos y síntomas a menudo se superponen con los de otras condiciones comunes, por ello habría que estar atentos para poder dar con el diagnóstico correcto.
La sobrecarga de hierro puede ser causada por trastornos tales como talasemia, un trastorno sanguíneo hereditario, anemia, alcoholismo crónico y otras afecciones.
En muchos casos la sobrecarga de hierro es el resultado de un trastorno hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de sus genes. Esta forma de sobrecarga de hierro se llama hemocromatosis hereditaria.
La hemocromatosis es causada por un gen defectuoso que afecta cómo el cuerpo absorbe el hierro de los alimentos. Se está en riesgo de desarrollar la condición si ambos padres tienen este gen defectuoso y se hereda una copia de cada uno de ellos. La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Otros tipos incluyen:
-Hemocromatosis juvenil: Causa los mismos problemas en los jóvenes que la hemocromatosis hereditaria causa en adultos. La acumulación de hierro comienza mucho antes, y los síntomas suelen aparecer entre las edades de 15 y 30. Es causado por mutaciones en los genes de hemojuvelina o hepcidina.
-Hemocromatosis neonatal: En este trastorno grave el hierro se acumula rápidamente en el hígado del feto en desarrollo. Se cree que es una enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo.
-Hemocromatosis secundaria: Esta forma de la enfermedad no se hereda y se refiere a menudo como sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedad hepática crónica pueden necesitar múltiples transfusiones de sangre, lo que puede llevar al exceso de acumulación de hierro.
La hemocromatosis hereditaria a menudo no se diagnostica porque los síntomas son similares a los de otros trastornos. Generalmente se sospecha cuando se encuentran niveles altos de hierro en pruebas de sangre de rutina. La hemocromatosis suele ser diagnosticada con un análisis de sangre o por exámenes de familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad. Hay dos pruebas clave para detectar la sobrecarga de hierro:
-Saturación de la transferrina sérica. Esta prueba mide la cantidad de hierro unido a una proteína (transferrina) que transporta hierro en la sangre. Los valores de saturación de transferrina superiores al 45 por ciento se consideran demasiado altos.
-Ferritina en suero. Esta prueba mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los resultados de su prueba de saturación de transferrina sérica son superiores a la normal, su médico revisará su ferritina sérica.
Generalmente se necesitan varios análisis de sangre para diagnosticar la hemocromatosis.
Actualmente no hay cura para la hemocromatosis, pero hay tratamientos que pueden reducir la cantidad de hierro en el cuerpo y reducir el riesgo de daño.
El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria puede ayudar a aliviar síntomas de cansancio, dolor abdominal y oscurecimiento de la piel y ayudar a prevenir complicaciones serias como enfermedad del hígado, enfermedad cardíaca y diabetes.
Si ya se tiene una de estas condiciones la flebotomía puede hacer más lenta la progresión de la enfermedad y, en algunos casos, incluso invertirla. Las personas con hemocromatosis deben reducir la cantidad de hierro que obtienen de su dieta.